いわゆる cobble stone lissencephaly に分類される疾患には、 Walker-Warburg 症候群、 Muscle-eye-brain disease、福山型先天性筋ジストロフィー症(FCMD)が含まれる。 FCMD は近年、その原因遺伝子 Fukutin (9q31)が同定された。
図A: 大脳前頭葉 convexity view。 脳回表面に顆粒状の凹凸が多数みられる(多小脳回:polymicrogyria)。
図B: 大脳表層の組織像。 脳表が複雑に入り組み、軟膜の離断、結合織増生、血管の入り込みが認められる。
図C: 小脳背側部の多小脳回。 外側部表面は小結節性の細かい凹凸がみられるが、これに連続した部分はむしろ平滑で、一見、厚脳回様にみえる。
図D: 小脳の組織像。 皮質三層構造、すなわち分子層、 Purkinje 細胞層、顆粒層の複雑な入り組みが認められる。