Bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH)は、上衣下層の異所性灰白質結節を特徴とした migration disorder であり、臨床的に難治てんかん発作を伴う。 X 染色体優性遺伝形式をとるものが最も多く、その殆どの患者は女性であり、一方、同遺伝子変異を伴う男児は胎生早期に死亡することが知られている。 近年、 BPNH の遺伝子座が Xq28 に存在することが報告され、次いで、原因遺伝子 filamin-1 が同定された。
図A: BPNH を伴った女性の MRI T1 強調画像。 左右の側脳室壁に沿って多発性の異所性結節が認められる(左図)。 脳梁膨大の低形成が認められる(右図)。
図B: 同症例の右大脳半球冠状断面。 尾状核より背側部の脳室壁に異所性結節が認められる。
図C: 結節内の顕微鏡像。 良く分化した錐体神経細胞が特定の配列を示すことなく認められる。 これら神経細胞は、形態的に大脳皮質のそれに類似している。
図D: 結節内外には広範に血管奇形が認められた。 横断面では毛細血管様小血管が糸球状に集塊をなして認められ(左上図)、長軸に切られた血管では、幾本かの近接かつ平行に走る小径血管の束として認められた(左下図)。 大脳皮質では、神経細胞の配列が広範に乱れており、特に異常血管周囲で著明(右図)。