頭蓋の癒合障害(dysraphic state)の一つで、欠損部から脳実質の脱出したものが脳瘤(encephalocele)である。 また、脳室が含まれると脳嚢瘤(encephalocystocele)という。
図A: 脳瘤は後頭部に好発する。 この例では、後頭部に大きな瘤が形成され、その表面を皮膚や頭髪が覆っている。 耳介は低形成で顎部に下がっている。
図B: 同症例の頭蓋内外の脳組織を取り出し頭頂部から見たところ。 脳瘤の中に脱出した脳組織(左側)は大きく、脳回の形成も認められる。 頭蓋内脳組織(右側)とは細くくびれた状態でつながっている。
図C: 脳瘤は稀に前頭部にもできる。
図D: この例では左右の大脳半球前方部がそれぞれ脳瘤の中に脱出している。