結節性硬化症は、近年その原因遺伝子(TSC1: 9q34, TSC2: 16p13.3)が同定され、それらの翻訳蛋白(順に hamartin, tuberin)の役割とともにその病態解析が急速に進められている。
図A: 外科的に切除された皮質結節の組織像。 皮質、白質の境界が不明瞭。 標本の右下部分から広がる褐色調の部分は石灰化を示す。
図B: 皮質構築の著しい乱れとともに大型異形細胞(dysplastic neuron, balloon cell)が認められる。
図C: GFAP 免疫染色。 高度のグリオーシスが認められる。
図D: 上衣下の結節部に認められた subependymal giant cell astrocytoma。