優性遺伝形式を示す FALS の約 20% が SOD1 遺伝子異常を示すということは、より多くの FALS 例は SOD1 異常を有していないということになる。 ここに示す例は、 SOD1 遺伝子に変異のない優性遺伝形式をとる FALS の例である。 興味ある所見は、脊髄前角、視床、運動野など、多くの部位の神経細胞の胞体内における neurofilament の蓄積(intraneuronal conglomerates)であった。
図A: 頸髄。 前索、側索のほぼ全体におよぶ変性と、 SOD1 異常で示されたような後索 middle root zone の変性がある。
図B: 視床の神経細胞の胞体内 neurofilament の蓄積(線維性をおびたすりガラス様封入体としてみえる)。
図C: 同様に外転神経核の神経細胞の胞体内蓄積。
図D: 同様に運動野の Betz 細胞胞体内の蓄積(リン酸化 neurofilament の免染)。