骨と神経系に特有の症候が出現する。 長管骨末端に多数の嚢胞状変化がみられ、 10 歳台から病的骨折を繰り返す。 同時期より痙攣、知能低下が現れ、徐々に進行する。 常染色体劣性の遺伝形式を示す。
図A: 淡蒼球を通る割面の肉眼像。 白質の volume の減少が著明で脳室が高度に拡大している。
図B: 白質のミエリン染色性の高度低下。 K-B 染色。
図C: 白質の顕微鏡像。 Oligodendrocyte の数の減少、反応性 astrocyte の出現を認める。 H-E 染色。
図D: 膀胱周囲の脂肪組織に認められた、特徴的な membranocystic lesion。 Sudan Black B 染色。