Galactosialidosis は、lysosome における sialidase 活性欠損、 β-galactosidase 活性低下をみる疾患で、多くは 10 歳代にミオクローヌス、小脳失調、痙攣で発症する。 病理組織学的には広範な部位の神経細胞胞体内に好酸性物質が蓄積し、視床、小脳、淡蒼球の変性をみる。
図A: 視床、および淡蒼球のグリオーシス。 Holzer 染色。
図B: 小脳 Purkinje 細胞と顆粒神経細胞の著明な脱落。 H-E 染色。
図C: 小脳歯状核神経細胞内に PAS 染色陽性の物質が蓄積している。
図D: 脊髄前角神経細胞内に認められた、parallel lamellar inclusion。