常染色体劣性の遺伝性疾患。 多くは乳幼児期に発症し、早老症、小人症、網膜色素変性、難聴、視神経萎縮、さまざまな神経系障害を呈する。
図A: 脳は全体のプロポーションを保ちつつ小さい(microcephaly)。 左に convexity view を、右に base view を示す。 脳重 838 g。 くも膜の肥厚がみられる。 小脳は萎縮性で特に正中部で顕著。 視神経はやや細い。
図B: 乳頭体を通る冠状断面(左図)。 白質の volume の減少、脳室拡大がみられる。 前頭葉の組織像(右図)。 白質ではまだらな有髄線維の脱落が認められ、 tigroid pattern と呼ばれている。
図C: 基底核の組織像。 同部や大脳皮質深層には血管周囲の石灰化がしばしば認められる。
図D: 網膜の高度の変性像。