副腎白質ジストロフィー
伴性劣性遺伝形式をとる白質ジストロフィー症であり、 ALD 遺伝子変異により極長鎖脂肪酸の分解異化作用に障害をきたす病態である。
図A: レンズ核を通る大脳半球の前額断。 肉眼的に白質容積の減少がみられ、褐色調を帯び、変化の著しい部位ではゼラチン様にみえる(左図)。 組織切片では高度の髄鞘脱落がみられる。
図B: 白質の顕微鏡像。 病変の古い場所では生地の粗しょう化、線維性グリオーシスが認められる(左図)。 病変が進行性の場所では、血管周囲のリンパ球浸潤、マクロファージの浸潤、反応性アストロサイトーシスが認められる(右図)。
図C: 白質内のマクロファージ胞体内にみられた封入体の電顕像。 Dense body と lamellar structure が認められる。
図D: 副腎皮質の束状体の顕微鏡像。 胞体内に特徴的な松葉状封入体を入れた細胞が多数認められる。