Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
福原病ともいう。 臨床的には進行性ミオクローヌスてんかんを呈し、痴呆、小脳失調、難聴などがみられる。 ミトコンドリア DNA の点変異によって発症し、通常母系遺伝形式を呈する。 骨格筋生検で Ragged-red fibers が認められる。
図A: MERRF は歯状核-赤核系、および淡蒼球-ルイ体系の変性をみる。 提示症例では淡蒼球の色調が淡く、ルイ体の萎縮がみられる。
図B: 小脳皮質では Purkinje 細胞の脱落が認められる。
図C: 脊髄後索の変性。 両側の錐体路、脊髄小脳路の染色性低下も認められる。 K-B染色。
図D: 上腕二頭筋の生検所見。 Ragged red fiber がみられる。 Gomori trichrome 染色。