Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes
臨床的に、高乳酸血症、脳卒中様のエピソードを繰り返すことが特徴のミトコンドリア脳筋症である。 ミトコンドリア DNA の点変異によって発症し、母系遺伝形式を呈する。
図A: 大脳皮質、尾状核に多数の梗塞様病変がみられる。
図B: 病理組織学的には時期の異なる梗塞巣が多発した状態に類似する。 この部位は亜急性期の梗塞巣様で、多数のマクロファージの浸潤と新生血管の増生をみる。
図C: 古い病巣には石灰化を伴うことがある。
図D: 電顕では、血管内皮細胞に異常なクリステを有するミトコンドリアの充満が認められる。