外眼筋麻痺、網膜色素変性、心ブロックを三主徴とするが、後二者を欠く不全型も多いという。 病理学的には大脳白質におけるびまん性の淡明化と海面状変性、黒質・赤核・動眼神経核などの神経細胞脱落、 Purkinje 細胞・顆粒細胞の脱落、基底核の石灰化などが認められる。 症例によって変性部位には variation があり、線条体・視床・視床下核・橋・脊髄前角などにも及ぶことがある。
図A: 前頭葉の冠状断面。 びまん性かつ不均一な髄鞘の淡明化が認められる。 皮質直下の白質(U-fiber)は比較的残る傾向がある。
図B: 大脳白質の組織像。 多数の小空胞が認められる。 電顕では髄鞘の minor dense line における離開(splitting)が観察されている。
図C: 小脳皮質。 Purkinje 細胞の樹状突起幹から放射状に突出した細線維状構造物(cactus あるいは stellate body と呼ばれる)が分子層にみられる。 また顆粒層には Purkinje 細胞の軸索の一部が紡錘形に膨らんだ所見(torpedo)もみられる。 Bergmann グリアの増生、顆粒細胞脱落も認められる。
図D: 高度の変性を示す網膜(左図)。 外眼筋の電顕像(右図)。 異常ミトコンドリアの集積が認められる。