Spinocerebellar ataxia type 6: SCA6
遺伝性小脳皮質萎縮症の代表的疾患。 従来の Holmes 型小脳萎縮症に相当。
図A: 小脳の萎縮。 虫部に強調される。
図B: 小脳皮質の変性。 Purkinje 細胞の高度脱落と Bergmann glia の増殖が認められる。
図C: 下オリーブ核における軽度の神経細胞脱落。
図D: 伸長ポリグルタミン免疫染色。 残存 Purkinje 細胞の胞体内に顆粒状の陽性像を認める。