Spinocerebellar ataxia type 17: SCA17
転写因子 TATA-binding protein 内のポリグルタミン鎖の異常伸長を原因とする。
図A: 左: 前頭葉の軽度萎縮。 小脳は高度に萎縮している。 右: 線条体の軽度萎縮。
図B: 小脳は高度に萎縮し、小脳溝の拡大が著明。
図C: 大脳皮質の神経細胞核における伸長ポリグルタミン鎖のび慢性蓄積。
図D: 小脳皮質では Purkinje 細胞のみならず顆粒細胞等にも伸長ポリグルタミン鎖の核内蓄積が認められる。