Machado-Josephdisease: MJD, SCA3, Machado-Joseph 病
優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症の中で本邦に最も多い疾患。
図A: 左: 大脳に比べ小脳がやや小さく見える。 右: 淡蒼球と視床下核(ルイ体)の萎縮が明瞭。
図B: 黒質の色調が失われている。
図C: 小脳歯状核の変性に伴う歯状核門と上小脳脚の変性(淡明化)。
図D: 左: 脊髄は背腹方向に偏平化し、前根の萎縮が明瞭。 右: 脊髄前角の萎縮、脊髄小脳路の変性が明瞭。 胸髄では後索内 middle root zone の変性も認められる。 上から第 7 頚髄、第 8 胸髄、第 4 腰髄。