Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA, 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症。 発症年齢により 3 型に分類されるが、神経変性部位は歯状核赤核系と淡蒼球ルイ体系が主体となる。
図A: 左: 頭蓋骨の肥厚。 右: 脳全体が小さく、「小造り」と表現される。
図B: 橋の髄鞘染色像。 正常対照例(左)に比べ、 DRPLA 脳は極めて小さい。
図C: 淡蒼球(外節優位)と視床下核(ルイ体)の変性。 左: K-B 染色、右: Holzer 染色。
図D: 小脳歯状核の Grumose 変性(Bodian 染色)。